Canser screen

Co to jest?
Badanie genetyczne oceniające ryzyko wystąpienia nowotworów dziedzicznych.

Większość osób cierpiących na nowotwory dziedziczne nie wie o swoich predyspozycjach genetycznych przed wystąpieniem choroby. Jeśli geny wpływające na rozwój choroby nie działają poprawnie, znacząco wzrasta ryzyko wystąpienia raka. Świadomość posiadania wariantu patogennego daje ludziom niezbędną wiedzę konieczną do podjęcia profilaktyki  i określenia planu utrzymania zdrowia.

Na  czym polega badanie?
Badanie polega na pobraniu próbki śliny i wysłaniu jej do laboratorium.

Jest to prosty i dokładny test genetyczny oparty na najnowocześniejszej technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS).  Polega na poszukiwaniu wariantów w genach  kojarzonymi z 17 różnymi typami nowotworów, w tym z dziedzicznym rakiem piersi i jajnika (warianty w genach BRCA1 i BRCA2)

Wariant patogenny może znacząco zwiększyć ryzyko wystąpienia nowotworu:

DLA KOBIET:                                                                                                                   

Rak jelita grubego, rak piersi, rak żołądka, czerniak, rak trzustki, rak endometrium, rak jajnika.

DLA MĘŻCZYZN:

Rak jelita grubego, rak żołądka, czerniak, rak trzustki, rak prostaty, rak piersi.

 

Dla kogo badanie Canser Screen?
Jest zalecane każdemu, kto chce poznać swoje predyspozycje genetyczne ale szczególnie przydatne jest dla osób które:

  • mają nowotwory w wywiadzie rodzinnym,
  • pochodzą z rodziny z której stwierdzono obecność wariantu patogennego.

Jeżeli dana osoba jest nosicielem wariantu patogennego w genie BRCA1, ryzyko  wystąpienia raka piersi w ciągu całego życia wzrasta z 10% do 85%.

 

Zazwyczaj ryzyko wystąpienia dziedziczonego raka piersi i jajnika można ustalić na podstawie wywiadu rodzinnego ale badania wskazują ze nawet 50% pacjentów posiadających patogenne warianty w genach BRCA1 i BRCA2 nie posiada bliskich krewnych, u których rozpoznano raka piersi lub jajnika. Z tego  względu badania genetyczne są wysoce zalecane, ponieważ ułatwiają wczesne wykrycie raka co z kolei umożliwia podjęcie natychmiastowych działań, zmniejszenia kosztów leczenia, a także gwarantuje wysoki wskaźnik przeżycia pacjenta.

 

Co daje wykonanie testu Canser Screen?
Świadomość ryzyka wystąpienia nowotworu może przynieść pacjentowi duże korzyści.

Badanie Canser Screen wykrywa warianty genetyczne w 49 genach kojarzonych z podwyższonym ryzykiem wystąpienia 17 rodzajów nowotworów dziedzicznych, takich jak rak piersi, jajników, jelita grubego, trzustki i innych powszechnie znanych typów raka. Jeżeli stwierdzona zostanie obecność wariantu genetycznego, badanie Canser Screen wskaże jego lokalizację, typ, charakter heterozygotyczny lub homozygotyczny oraz stopień jego patogenności.

Badanie Canser Screen wykrywa następujące mutacje w eksonach:

  • Poliformizm pojedynczego nukleotydu (SNP).
  • Niewielkie delecje, duplikacje i insercje w DNA.

Jeżeli w testach wykryjemy anomalię – zostaniesz skierowany/skierowana do lekarza genetyka  abyś mógł/mogła rozwiać swoje wszystkie wątpliwości dotyczące wyniku badania.

Twoja świadomość to bezpieczeństwo również dla Twojej rodziny!

Każdy z wykrytych wariantów patogennych zostaje następnie potwierdzony w ramach sekwencjonowania metodą Sangera lub metodą qPCR.

Najlepsi specjaliści

Karolina Kowalczyk Pielęgniarka położna

Katarzyna Kornet Pielęgniarka położna

Poznaj cennik naszych zabiegów

Sprawdź cennik
Zadzwoń teraz