PANORAMA – nieinwazyjny test prenatalny

-

Test Panorama TM to nieinwazyjny test prenatalny, który umożliwia wykonywanie badań przesiewowych pod kątem zespołu Downa oraz innych nieprawidłowości genetycznych wywołanych dodatkowymi lub brakującymi chromosomami w DNA dziecka. Test Panorama udostępniono po raz pierwszy w pierwszej połowie 2013 r. i wówczas badał on w szczególności zmiany dotyczące chromosomu 21, 18, 13, X i Y. Jest to najbardziej szczegółowy nieinwazyjny test prenatalny.

Do wykrywania jakich zespołów mikrodelecji służy test przesiewowy Panorama?

• ZESPÓŁ DELECJI 22q11.2 (ZESPÓŁ DIGEORGE’A)

U dzieci urodzonych z zespołem delecji 22q11.2 bardzo często występują wady serca, problemy z układem odpornościowym oraz niepełnosprawność intelektualna w stopniu łagodnym lub umiarkowanym. U takich dzieci mogą również występować problemy z nerkami, karmieniem i/lub napadami drgawkowymi.

• ZESPÓŁ DELECJI 1p36

U dzieci urodzonych z zespołem delecji 1p36 występuje osłabienie napięcia mięśniowego, wady serca oraz inne wady wrodzone, ubytki intelektualne oraz problemy behawioralne. U około połowy takich dzieci występują napady drgawkowe.

• ZESPÓŁ ANGELMANA

U dzieci urodzonych z zespołem Angelmana często występuje opóźnienie najważniejszych kamieni milowych w rozwoju (jak siadanie, raczkowanie i chodzenie), napady drgawkowe i problemy z równowagą oraz chodzeniem. Występuje u nich również niepełnosprawność umysłowa w stopniu ciężkim, a większość dzieci z tym zespołem nigdy nie zaczyna mówić.

• ZESPÓŁ KOCIEGO KRZYKU, ZNANY RÓWNIEŻ JAKO ZESPÓŁ MONOSOMII 5P

Dzieci urodzone z zespołem kociego krzyku na ogół cechuje niska waga urodzeniowa, małe wymiary głowy i obniżone napięcie mięśniowe. Bardzo często również występują problemy z oddychaniem i karmieniem. W tym zespole występuje niepełnosprawność umysłowa w stopniu umiarkowanym lub ciężkim.

• ZESPÓŁ PRADERA-WILLIEGO

U dzieci urodzonych z zespołem Pradera-Williego występuje obniżone napięcie mięśniowe i problemy z karmieniem oraz przybieraniem na wadze. W tym zespole występuje ponadto niepełnosprawność umysłowa. Dzieci i dorośli z tym zespołem gwałtownie przybierają na wadze i bardzo często występują u nich problemy medyczne związane z otyłością.

Czy powinnam wykonać badanie Panorama?

Jeśli obawiasz się o zdrowie swojego dziecka, jesteś kobietą po 35 roku życia, a w szczególności w sytuacji kiedy w twojej rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonywanie badań prenatalnych takich jak test Panorama.

Test można wykonać w Klinice Kobiet Medifem od poniedziałku do czwartku w godzinach 9-18:00. Prosimy o wcześniejsze umawianie się na badanie. Test wykonuje się z krwi żylnej przyszłej mamy i wymazu z policzka przyszłego taty, bez konieczności wcześniejszego przygotowania się.

Czas oczekiwania na wynik to 10 dni.

Nazwa testuZawartość testuCena
Panorama test podstawowyT21, T18, T13, triploidie, anomalie chromosomów płci, płeć płodu2200zł
Panorama test
rozszerzony
Test podstawowy +

zespół delecji 22q11.2 (Di George’a), płeć płodu

2500zł
Panorama test pełnyTest rozszerzony +

Delecja Pradera-Williego, Angelmana, Cri-du-chat i delecji 1p36, płeć płodu

2600zł

Najlepsi specjaliści

Andrzej Barwijuk

więcej...

Michał Barwijuk

więcej...
Piotr Kolczewski Medifem

Piotr Kolczewski

więcej...

Pozostali lekarze