Badaniach genetyczne w kierunku chorób zakrzepowo-zatorowych – Analiza polimorfizmu genu MTHFR

-

Stosujesz hormonalną antykoncepcję?
Sprawdź czy nie jesteś w grupie ryzyka wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej!
Ta informacja może uratować Ci życie.

Analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T oraz A1298C)

Mutacja genu MTHFR C677T oraz mutacja genu MTHFR A1298C – mutacje genu reduktazy tetrahydrofolianowej prowadzą do występowania podwyższonego poziomu homocysteiny. Hiperhomocysteinemia związana jest między innymi z miażdżycą, chorobą niedokrwienną serca, udarem, chorobami tętnic obwodowych, zakrzepicami żylnymi oraz występowaniem zaburzeń rozwoju cewy nerwowej u płodów czy poronień. W populacji ogólnej homozygotami polimorfizmu genu MTHFR jest około 10%-20% osób.

Mutacja genu czynnika V Leiden G1691A

Badanie polega na wykrywaniu obecności mutacji czynnika V Leiden. Mutacja genu czynnika V Leiden G1691A polega na substytucji nukleotydu guaniny na adeninę w pozycji 1691, co powoduje oporność czynnika V na proteolizę przez białko C. Mutacja ta powoduje zwiększone ryzyko wystąpienia trombofilii (zakrzepicy żylnej, tętniczej, zawału serca, udaru mózgu), powtarzających się poronień i jest główną wrodzoną przyczyną zwiększonego ryzyka wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej. Częstość występowania mutacji waha się od 5% do 16% w ogólnej populacji. Mutacja ta jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Osoba będąca heterozygotą mutacji Leiden ma 5-7 krotnie wyższe ryzyko wystąpienia zakrzepicy niż osoba bez mutacji. Antykoncepcja hormonalna, choroby nowotworowe, zabiegi chirurgiczne zwiększają nawet 30-krotnie ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Osoba będąca homozygotą mutacji Leiden ma 80-krotnie wyższe ryzyko wystąpienia zakrzepicy niż osoba bez mutacji

Mutacja genu protrombiny G20210A

Mutacja genu protrombiny G20210A – mutacja czynnika II związana jest z podwyższonym poziomem protrombiny oraz występowaniem zakrzepicy żylnej. Osoba będąca heterozygotą mutacji genu protrombiny ma 2-5-krotnie wyższe ryzyko wystąpienia zakrzepicy niż osoba bez mutacji. Antykoncepcja hormonalna może zwiększać 20-krotnie ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Nie jest poznane ryzyko wystąpienia zakrzepicy u osoby będącej homozygotą mutacji genu protrombiny

PacjentRyzyko zakrzepicy żył 
Przeciętna osoba rasy białej1
Osoba stosująca antykoncepcję hormonalną4
Heterozygota dla mutacji Leiden5 – 7
Heterozygota dla mutacji Leiden stosująca antykoncepcję hormonalną30 – 35
Homozygota dla mutacji Leiden80
Homozygota dla mutacji Leiden stosująca antykoncepcję hormonalną??? >100
Heterozygota dla wariantu protrombiny3
Heterozygota dla wariantu protrombiny stosująca antykoncepcję hormonalną16
Hiperhomocysteinemia2 – 4
Hiperhomocysteinemia+heterozygote dla mutacji Leiden20

Cena testu 

  • Pełen panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych: mutacja genu protrombiny Pt (G20210A), czynnika V Leiden (R506Q), polimorfizmu genu MTHFR  (C677T oraz A1289C)
    ____________________________
    550zł

 

Najlepsi specjaliści

Andrzej Barwijuk

więcej...

Michał Barwijuk

więcej...
Piotr Kolczewski Medifem

Piotr Kolczewski

więcej...

Pozostali lekarze